家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，簡稱FAP）是一種少見的遺傳疾病，但其對健康的威脅卻不容忽視，若不及早診斷並接受適當治療，幾乎百分之百會發展成為大腸直腸癌。

60歲的男性小陳（化名），在30多歲時就確斷為FAP， 做過預防性全大腸切除術，目前都無癌化的狀況，其兒子每幾年都會行大腸鏡檢查，30歲時也發現其大腸內出現數百顆小瘜肉，經醫師建議評估後，也同樣安排預防性全大腸切除術，目前恢復良好。

嘉義基督教醫院大腸直腸科主任朱峻廷醫師表示，FAP是顯性遺傳疾病，只要父母其中一方帶有突變基因，下一代就有50%的機率會遺傳到。根據統計，FAP患者通常在青少年時期就開始出現大腸瘜肉，到了30歲左右，腸道可能布滿上百、上千顆瘜肉，若未治療，90%以上會在中年以前癌化，「只要活得夠久，終其一生幾乎百分之百會演變成大腸癌」。這也是為什麼醫界會不斷強調，一旦家族中有人年輕時就罹患大腸癌或出現大量瘜肉，其他成員必須提高警覺。

另一名40歲的男性小林（化名），在外院行大腸鏡檢查時發現其大腸內出現數百顆大小不一的瘜肉，在等待檢查報告的期間，因腸阻塞被送到嘉基急診，經基因檢測確認罹患了FAP，同時降結腸瘜肉已有癌化跡象並造成腸阻塞；後續進一步檢查又發現小林同時還罹患十二指腸壺腹癌及肝癌，經歷三次手術及多專科團隊的努力，終於將所有的病灶都完整的切除乾淨。

朱峻廷醫師指出，FAP是APC基因(腫瘤抑制基因)發生突變，目前最有效的預防方式是全大腸切除手術，保留直腸部分，配合定期檢查，患者仍能維持良好生活品質。此外，FAP患者不僅會形成大腸癌，此類病人罹患上腸胃道瘜肉與腫瘤、甲狀腺腫瘤，消化系統腫瘤及神經內分泌腫瘤的機率也較高，即使接受預防性全大腸切除手術後，仍需要定期追蹤胃、小腸以及甲狀腺，才能確保健康。

朱峻廷醫師提醒，若家族中有年輕時即罹患大腸癌，或檢查出大量瘜肉，其他成員可考慮與醫師討論做基因檢測，並自青少年時期起定期接受大腸鏡檢查。若出現大便帶血、排便習慣改變或持續腹痛，也必須提高警覺。FAP雖然罕見，但對患者與家庭都是沉重負擔。唯有早期診斷、基因檢測與積極治療，才能降低癌症威脅，讓患者擁有健康未來。

圖：恐怖遺傳病忽略恐成癌 (嘉基醫院提供)